Transtorno genético faz braço de adolescente crescer sem parar

© Fornecido por BBC Leah já passou mais de 30 cirurgias para reduzir o tamanho do seu braço.

"Tenho um braço perfeito, sem qualquer problema. Mas o outro ficou desproporcional."

Leah Hardcastle, de 14 anos, tem um distúrbio que, em inglês, chama-se segmental overgrowth (supercrescimento segmentar) e faz seu braço esquerdo se desenvolver continuamente em um ritmo anormal desde seu nascimento.

A adolescente já teve de se submeter a mais de 30 cirurgias para reduzir o tamanho do membro.

"Após cada operação, o braço fica bom por alguns meses e, depois, volta a crescer muito rápido ou aos poucos", disse ela ao programa Incredible Medicine: Dr Weston's Casebook ("Medicina Incrível: o Livro de Casos do Dr. Weston"), da BBC.

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E por que esse transtorno não afeta nenhuma outra parte do corpo de Leah?

Uma equipe de cientistas da Universidade Cambridge, nos Estados Unidos, está em busca desta resposta com uma pesquisa pioneira liderada pelo especialista em metabolismo Robert Semple.

Ele acredita que a condição de Leah tenha origem na etapa inicial do desenvolvimento embrionário, quando Leah ainda estava no útero de sua mãe. "Todos começamos a vida como um óvulo fecundado", explica Semple.

© Fornecido por BBC Médicos acreditam que origem do problema esteja na mutação de um gene específico.

"Nesse óvulo se produz uma mistura dos genes da mãe e do pai, gerando o bloco genético que depois será transferido para todas as células de nosso corpo na idade adulta. Então, nesta fase, uma célula se torna duas, depois, quatro e assim por diante."

"Mas tudo isso depende de que seja produzida uma cópia exata de todos os 24 mil genes. Se houver uma mudança em um gene, as propriedades desta célula ficam alteradas."

"Então, em uma situação dessas, o embrião passa a conter células normais e uma célula anormal."

No caso de Leah, as células que se transformaram no seu braço esquerdo tinham uma mutação em um dos genes, o que fez com que essa parte do seu corpo se desenvolvesse de forma anormal.

"Já havíamos estudado pacientes semelhantes quando conhecemos Leah e tínhamos uma boa ideia de que a mutação ocorre quase sempre no gene PIK3CA", diz.

Esse gene está envolvido no controle do crescimento. Assim, as células de Leah que têm a anormalidade genética não sabem quando devem parar de crescer.

© Fornecido por BBC As células de Leah têm uma anormalidade genética que faz com que não saibam quando devem parar de crescer.

Semple compara essa condição a outro mal que não tem nada a ver com o supercrescimento de Leah: o câncer, que também é gerado a partir de um desenvolvimento celular anormal em uma parte do corpo.

E essa semelhança deu ao pesquisador uma ideia. "Sabíamos que, se usássemos um dos medicamentos contra câncer, talvez pudéssemos ter a chance de deter o supercrescimento ou mesmo reduzi-lo em pacientes como Leah."

A adolescente acaba de participar dos primeiros testes com uma droga usada no combate ao câncer.

Um exame permitiu medir de forma detalhada as mudanças na massa corporal de seu braço. Mas, neste primeiro momento, o tratamento não gerou qualquer alteração.

No entanto, a pesquisa ainda está em seus primeiros estágios, e tratou-se apenas do primeiro medicamento testado - entre vários possíveis.

Assim, ainda há esperança de que, no futuro, seja possível encontrar uma cura para pacientes como Leah.

Fonte: BBC Brasil